肿瘤是如何“冒”出来的？科学界认为，归根结底在于基因的突变。一些“坏”

的突变扮演了肿瘤“制造者”的角色，而研究人员一直梦想着找到破解基因突变的钥

匙。 

　　日前，国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑

格研究所研究人员宣布，他们先后破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码，并

绘制出相应的肿瘤基因图谱。 

　　2008年6月成立的国际癌症基因组联合计划，由多个国家不同研究机构参与并分工

合作，预计10年完成这一宏伟计划。桑格研究所的率先“撞线”，让科学界看到了提

前破解基因突变秘密的一线曙光。 

　　中国负责“胃” 

　　在国际癌症基因组联合计划中，中国负责胃癌的研究工作。项目参与者之一、中

国科学院北京基因组研究所副研究员严江伟告诉记者，随着中国基因测序工作的顺利

进行，中国的胃癌基因“密码”解密工作也有望提前完成。 

　　严江伟指出，人类的基因组数量非常庞大，由一个国家或者独立的实验室去完成

测序几乎不可能，而且花费也非常庞大，所以需要全球合作。 

　　为此，英国率先发起了国际癌症基因组联合计划，并得到多个国家的积极响应。

目前有9个国家参与这一计划，分别为英国、中国、美国、澳大利亚、加拿大、法国、

印度、日本和新加坡。不同国家负责不同的癌症，比如日本负责破译肝癌细胞的基因

组，印度负责口腔癌，美国负责脑癌、卵巢癌和胰腺癌等。研究人员希望利用先进、

快速的基因组测序新技术，详细研究50种不同类别的癌症，找到所有与癌症相关的基

因突变现象，最终绘制出较为完整的致癌基因突变图谱。 

　　据严江伟介绍，在国内，这项工作被分解为两部分。一部分是病例收集和流行病

学调研工作，由北京大学肿瘤医院牵头，多个医疗机构参与；另一部分是测序工作和

基因分析，由中国科学院北京基因组研究所和华大基因研究院分工完成。 

　　至于为何选择中国来负责胃癌这项工作，项目负责人解释说，中国是个胃癌大

国，在一些地方已做过多年流行病学调研工作，能够迅速收集到足够多的有效样本

量。严江伟说，这些研究成果将在国际癌症基因组内部共享。

　　基因突变“制造”肿瘤 

　　英国桑格研究所计划负责人之一斯特拉顿教授指出，癌症是最常见的基因疾病。

所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸（DNA）序列的异常。尽管不同癌症有不同的诱

因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。 

　　学者指出，基因会不断复制，然后发生变异，但是在复制的过程中会出现错误，

有的错误不会造成大的影响，但有的错误会导致灾难。这就如同复杂的交通系统一

样，无数条道路构成了密如蛛网的道路系统，但总会出现交通事故，有些交通事故会

很快被排除，有的会引起堵车，甚至造成交通瘫痪。桑格研究所主持肺癌基因组研究

的研究人员坎贝尔指出，肺癌细胞基因组中包含了2.3万个突变基因，皮肤癌中包含了

3.3万个突变的基因。事实上，大多数突变基因没什么坏处，但是当一些“坏”的变异

发生时，会产生肿瘤。 

　　坎贝尔说，众所周知，肺癌与吸烟关系密切，甚至有研究表明，每15根烟就会引

起肺组织细胞中的一次基因变异。但是你不知道哪一次变异，直接导致了肺癌的产

生。为此，研究人员提取了一些肺癌患者的组织，同时也提取一些健康者的肺部组

织，然后通过高敏感的基因变异探测器，探明健康细胞和肿瘤细胞的不同变化在哪

里。这一发表在《自然》杂志上的研究指出，研究者会刺激那些健康的细胞，看它们

是如何发生变异的。 

　　事实上，越来越多的研究表明，癌症并非单一基因变异导致的疾病，每种癌症都

包括大量由不同类型基因变异导致的不同亚种类别，需要分别对症治疗。因此，癌症

基因图谱计划研究人员需要对数以千计的癌症基因进行测序。 

　　应用到临床还很远 

　　虽然一些研究人员乐观地认为，相关成果不仅出现在实验室里，不久还会用于临

床。但中国医科院肿瘤医院王成锋教授指出，这一研究真正惠及临床，还需要克服很

多关键技术与方法，基因药物的研发也有漫长的路要走。 

　　破解肺癌、皮肤癌和乳腺癌的基因，让斯特拉顿和研究人员最终发现，这些病变

的肿瘤，是许多混乱的基因错误造成的。比如，肺癌和皮肤癌的产生看起来是如乱码

般衍生的变异基因在作祟，乳腺癌则复杂得多。在破译乳腺癌基因序列的过程中，研

究者发现无数断裂又重新组合的基因序列。这令乳腺癌看起来不是一种疾病，而是20

多种潜在疾病的集合——因为不同的组合很有可能造成不同的结果。症状不同，治疗

方法也不应该相同。 

　　最近，美国哈佛医学院附属丹那法波肿瘤研究所科学家在《自然•医学》杂志上发

表文章称，他们发现两种基因突变会让常用的蒽环类抗乳腺癌药失效。这也提示，当

患者检测出这两种基因突变时，治疗策略需要改变。这一突破每年将挽救数百人的生

命。 

　　严江伟指出，研究人员实际上希望通过绘制图谱，建立起癌症突变的所有目录。

这样，当研究人员面对癌症时，不需要只针对单个的病症，而是通过目录，按图索

骥，找到修正基因的方法。比如找到肿瘤细胞突变关键的基因，进行基因修复、替

换，使“坏”的基因变成“好”的基因。 

　　更重要的是，当科研人员锁定某些关键基因位点和某种癌症有密切关系时，通过

对高危人群的筛查监测，就可以判定发生了怎样的基因变异，然后服用相应的基因药

物，就可以得到治疗。对此，严江伟认为，这将为癌症预防、诊断和治疗带来一场革

命，开辟癌症个体化治疗的新时代。